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Le xeroderma pigmentosum est une photodermatose d'origine génétique rare. Elle se caractérise par une sensibilité excessive de la peau au soleil, des troubles oculaires et un risque multiplié par 1000 de développer un cancer de la peau ou des yeux.

Le syndrome de Williams est l’association d’un retard mental, d’une cardiopathie congénitale, d’un faciès caractéristique et d’un comportement caractéristique de l’individu affecté.

Il existe aussi des anomalies diverses du tissu conjonctif et une hypercalcémie

La maladie de Willebrand ou plutôt la maladie de von Willebrand ou syndrome de Willebrand, médecin finlandais Erik von Willebrand qui a été le premier à décrire la maladie en 1925, est la plus fréquente des maladies hémorragiques constitutionnelles (prévalence mondiale : 1 %). Touchant les deux sexes, il n’existe pas une maladie de Willebrand mais un ensemble de maladies de Willebrand qui ont comme point commun une anomalie quantitatif ou qualitatif du facteur Willebrand.

Le syndrome de West, aussi connu sous le nom de spasmes infantiles, est une forme rare d'épilepsie du nourrisson. Nommé d'après le docteur anglais, William James West (1793-1848), qui le premier en a fait la description dans un article publié dans le magazine "The Lancet" en 1841. D'autres termes utilisés pour le décrire: "épilepsie en flexion généralisée", "encéphalite myoclonique infantile avec hypsarythmie", "tic de salaam" (salut, en arabe), "spasme infantile".

Le syndrome de Werner se traduit par un vieillissement prématuré associé à une prédisposition aux cancers. Le développement est normal jusqu'à l'âge de 10 ans. Le premier signe est l'arrêt de la croissance de la dentition. Vers 20 ans, les cheveux blanchissent et deviennent rares, la voix perd de sa force et la peau change.

Le syndrome de Waardenburg est une maladie génétique de transmission autosomique dominante associant une surdité avec des anomalies de la pigmentation de la peau, des cheveux et de l'iris.

Maladie rare, la maladie de Von Hippel-Lindau est une phacomatose dont la manifestation caractéristique est la présence d’hémangioblastome du cervelet, de la moelle épinière ou d’angiome de la rétine. En raison de la fréquence des manifestations cancéreuses dans cette pathologie, on peut parler de cancer héréditaire dans cette pathologie.

Le syndrome Varadi-Papp fait partie des syndromes oro-facio-digitaux. Il s'en distingue par :

• Anomalies du métacarpe
• Une polydactylie
• Une agénésie du vermis cérebelleux

Le syndrome de Turner est une maladie chromosomique caractérisée par une monosomie au niveau de la paire de chromosomes sexuels. En effet la personne atteinte ne possède qu'un seul chromosome X, est une femme, mais est presque toujours stérile.

La trisomie 21 est appelée scientifiquement syndrome de Down. C'est une maladie chromosomique congénitale due à la présence d'un chromosome en trop pour la 21e paire. Ses signes cliniques sont très nets, on observe un retard cognitif, associé à des modifications morphologiques particulières.

La trisomie 13 est la pathologie qui résulte de la présence d’un chromosome 13 supplémentaire. La formule chromosomique des patients est donc de 47 chromosomes au lieu des 46 chromosomes de l’espèce humaine.

La maladie de Triplo X est une maladie chromosomique caractérisée par trois chromosomes X au lieu de deux pour la paire sexuelle. L'individu résultant est une femme qui demeurera stérile. Cette anomalie chromosomique se déclenche lors de la méiose.

La toxoplasmose est une maladie parasitaire dont l'agent est Toxoplasma gondii.

La maladie est présente partout dans le monde ; sa prévalence chez l'être humain est variable. Pour les adultes présentant une séropositivité (et donc une immunité potentiellement affaiblie), la prévalence est faible en Asie ou en Amérique, elle est inférieure à 30 % dans les pays scandinaves et dans le Royaume-Uni, elle va de 20 à 50 % en Europe du sud ainsi que dans les régions humides de l'Afrique et elle va de 50 à 70 % en Europe de l'Ouest continentale.

Le terme thrombophilie désigne deux situations médicales différentes :

• soit une pathologie se manifestant par l’apparition de thrombose dans des circonstances inhabituelles ou survenant à un âge précoce. Ces manifestations thrombotiques se manifestent essentiellement au niveau des veines et très peu au niveau artériel

• soit une hypercoagulabilité du sang

Le syndrome de Bindewald Ulmer Muller est l'association d'une tétralogie de Fallot, retard de croissance et mental. Le caractère génétique de cette pathologie est probable et serait à transmission autosomique récessive

La tétralogie de Fallot est la plus fréquente des cardiopathies congénitales cyanogènes. Elle représente près de 8% de l'ensemble des cardiopathies congénitales. Le diagnostic anténatal est possible. Sa découverte impose la recherche d'anomalie chromosomique ou génétique. L'évaluation de la gravité par un cardiopédiatre est indispensable pour discuter du pronostic et de la prise en charge avec les parents.

Le tétanos est une maladie infectieuse due à Clostridium tetani (ou bacille de Nicolaïer), qui peut être mortelle en l'absence de traitement. L'infection n'est pas immunisante, ce qui signifie qu'il est possible d'être infecté plusieurs fois.

Le syndrome TAR est un syndrome décrit pour la première fois en 1959 et qui associe une thrombopénie et une absence de radius. L'absence de radius est primitif et non pas secondaire à un défaut de vascularisation.

La maladie de Stargardt a été décrite en 1909 par Karl Bruno Stargardt. Cette pathologie associe une baisse d'acuité visuelle bilatérale à des lésions rétiniennes particulières. Il s'agit de la plus fréquente des dystrophies maculaires héréditaires.

Le syndrome de Sotos est une pathologie de la croissance associant :

• Une croissance physique excessive
• Des caractéristiques faciales
• Des difficultés d'apprentissage
• Une accélération de la maturation osseuse

Le syndrome de Smith-Magenis est l'association d'un visage caractéristique, d'un retard de développement, de trouble cognitive et des anomalies du comportement.

Les anomalies du visage comportent un front bombé, une bouche dite en "chapeau de gendarme", un nez plutôt épaté, des yeux profondément enfoncés dans les globes oculaires ou encore des oreilles implantées de façon basse.

Le syndrome de Silver-Russel associe un retard de croissance commençant en période foetale et se continuant en période post natale associé à un dymorphisme facial. Il existe trés souvent une asymétrie de croissance d'un hémi-corps.

La sclérose latérale amyotrophique ou maladie de Charcot est une maladie neurologique relativement fréquente, de cause inconnue, sans traitement spécifique, de pronostic sombre. Elle concerne principalement les hommes de 50 à 60 ans, mais cette différence homme/femme a tendance à s'atténuer.

La sclérose en plaques est une maladie neurologique chronique et souvent invalidante. Elle est multifactorielle et ses manifestations cliniques sont liées à une démyélinisation des fibres nerveuses de la substance blanche du système nerveux central (cerveau, moëlle épinière et nerf optique).

Le sarcome de Kaposi est lié à l'infection par l'herpèsvirus humain HHV8. La forme classique qui provoque des tumeurs cutanées des extrémités chez les personnes âgées fut décrite à la fin du XIXe siècle dans le pourtour méditerranéen. Ce virus qui existe sous forme endémique en Afrique se développe particulièrement chez les individus co-infectés par le VIH et l'HHV8.

La sarcoïdose ou maladie de Besnier-Boeck-Schaumann (communément dénommée BBS) ou lymphogranulomatose bénigne est une maladie systémique de cause inconnue, qui atteint préférentiellement les poumons (mais pouvant atteindre n'importe quel organe). Généralement sans gravité, elle guérit spontanément dans la grande majorité des cas. Cependant, chez 20 % des malades, elle provoque des complications respiratoires menaçantes.

Le syndrome de Rubinstein-Taybi est l’association d’un retard mental, d’un aspect caractéristique de la face et des extrémités. Les malades atteints développent souvent des tumeurs du système nerveux.

Le syndrome de Rett est une encéphalopathie non dégénérative liée au chromosome X (mutation du gène MECP2). C'est un des principaux troubles du système nerveux central chez les femmes. Son caractère de maladie génétique a été mis en évidence en 1999.

La maladie de Rendu-Osler ou maladie de Rendu-Osler-Weber ou télangiectasie hémorragique familiale est une angiomatose de transmission autosomique dominante, faisant partie des phacomatoses.

Les neurofibromatoses (NF) sont des maladies génétiques, ce sont des maladies orphelines. Elles font parties des phacomatoses dont le mécanisme est un problème de différenciation du tissu ectodermique chez l'embryon.

Le syndrome de Romano-Ward est un trouble héréditaire du fonctionnement cardiaque, alors que l’anatomie du cœur est strictement normale. Elle se manifeste souvent chez des sujets par des syncopes pouvant aboutir à une mort subite.

Le syndrome de Prune Belly est l'association d'une aplasie des muscles de la paroi abdominale avec des anomalies obstructives basses du tractus urinaire entraînant une méga - vessie associée à une cryptorchidie bilatérale.

Le syndrome de Prader-Willi est un syndrome caractérisé à la naissance par une hypotonie sévère avec des difficultés alimentaires suivis par une hyperphagie responsable d’un développement d’une obésité morbide.

La polykystose rénale type récessif est une maladie génétique se manifestant par des dilatations des tubes collecteurs rénales et des canaux hépatiques collectant la bile responsable d’insuffisance rénale et hépatique. Les manifestations de cette maladie apparaissent souvent dans la vie fœtale La période néonatale est une période à mortalité importante (20%).par hypoplasie pulmonaire

La polydactylie se définit comme la présence d’un ou plusieurs doigts supplémentaire(s) au niveau de la main ou d’un ou plusieurs orteils au niveau du pied.

La phénylcétonurie est une maladie génétique grave en relation avec un trouble du métabolisme de la phénylalanine (acide aminé d'origine alimentaire). Elle affecte un nouveau-né sur 16 000 et est responsable d'une arriération mentale progressive en absence de traitement approprié.

Le syndrome de Pallister-Hall est un syndrome associant un éventail d’anomalies associant polydactylie, épiglotte bifide, hamartoblastome hypothalamique à une division des voies aériennes supérieures (larynx et trachée) avec décès néo natal.

Le syndrome d’Opitz lié à l’X est une maladie congénitale génétique, transmise par le chromosome sexuel X, associant des anomalies de la face et du visage, du pharynx, du larynx et des anomalies génitales.

L' omodysplasie désigne les maladies constitutionnelles de l'os touchant principalement l'épaule. Le préfixe omo signifie épaule en grec.

Le syndrome oculo-facio-cardio-dentaire est une maladie génétique très rare associant des anomalies oculaires et des anomalies cardiaques. Cette maladie touche exclusivement les femmes, la mutation étant probablement létale chez le fœtus mâle.

Le syndrome de Noonan est une maladie génétique associant :

• un faciès caractéristique
• une petite taille
• une cardiopathie congénitale,
• une petite taille avec un cou large ou palmé,
• un aspect inhabituel du thorax avec implantation basse des mamelons
• un retard mental de degré très variable
• souvent des anomalies de la coagulation sanguine

Le neuroblastome est le cancer extracrânien le plus commun chez les enfants, sinon c'est un cancer rare du système nerveux sympathique.

Le neuroblastome est connu pour être une des rares maladie humaine à présentée des régressions d'un état indifférencié à un état cellulaire totalement bénin.

Le neurinome de la VIIIe paire crânienne est une tumeur bénigne du nerf cochléo-vestibulaire.

Ses signes cliniques sont variables et trompeurs : surdité de perception unilatérale, acouphènes, vertiges, paralysie faciale, etc.

La myopathie distale de Udd est une maladie génétique se manifestant vers la quarantaine par une incapacité de la flexion du pîed sur la jambe et par l'impossibilité de marcher sur les talons. Cette maladie atteint surtout la population finlandaise

Le myélome multiple (plus connu sous le nom de maladie de Kahler) est un cancer hématologique (signifiant qu'il se développe dans le sang) de la moelle osseuse. C'est un cancer des cellules plasmatiques : les plasmocytes (qui sont des lymphocytes B activés), une fraction majeure du système immunitaire qui produit des anticorps (immunoglobulines) pour combattre les infections et maladies.

Le syndrome de Möbius est une maladie génétique extrêmement rare, décrite pour la première fois en 1884 par le professeur allemand Paul Julius Möbius. Le gène responsable de cette maladie n'a pas encore été identifié mais il semble localisée sur le locus q12.2-q13 du chromosome 13. Dans plusieurs familles, des cas ont été recensés sur plusieurs générations sans qu'un mode précis de transmission soit fixe. La transmission de cette maladie est probablement dominante.

La microlissencéphalie est une pathologie associant une lissencéphalie avec une microcéphalie

Autres noms de la maladie : Syndrome de Norman Roberts

Le syndrome MEB acronyme de Muscle Eyes Brain est l’association d’une lissencéphalie pavimenteuse , d’une dystrophie musculaire congénitale et d’une anomalie oculaire importante.

Le syndrome de McKusick Kaufman est une maladie génétique rare associant

• un hydrohématocolpos
• une polydactylie postaxiale
• une cardiopathie congénitale

La Maladie de Mc Ardle ou glycogénose type 5 est une myopathie métabolique le plus souvent bénigne d'origine génétique en rapport avec une anomalie de fonctionnement de la phosphorylase musculaire responsable d'un trouble de la glycogénolyse musculaire.

La borréliose est une maladie infectieuse d'origine bactérienne transmise par les tiques ou les poux.

L'une de ses formes concerne la France, elle est connue comme maladie de Lyme, du nom d'une ville du Connecticut où on l'a redécouverte en 1975, bien qu'elle ait été décrite dès 1910 en Europe.

Le syndrome de Lowe appelé également OCRL (pour Oculo Cerebro Renal Lowe syndrome) a été identifié en 1952 par le Dr Charles Lowe et est caractérisé par différents signes cliniques touchant principalement les yeux le cerveau et le rein.

L'ostéogenèse imparfaite (du latin Osteogenesis Imperfecta) est un groupe de maladies caractérisées par une fragilité osseuse excessive, due à un défaut congénital d'élaboration des fibres collagènes du tissu conjonctif qui forme la trame de l'os, des anomalies de la dentition et souvent une perte de l'audition.

La listériose est une maladie bactérienne qui affecte de nombreuses espèces animales et qui est due à Listeria monocytogenes. La transmission de cette maladie se fait essentiellement par voie digestive.

Le syndrome de Miller-Dieker est une lissencéphalie grave aboutissant souvent au décès de l’enfant avant deux ans.

Autres noms de la maladie

• Syndrome agyrie
• Syndrome agyrie-pachygyrie
• Syndrome lissencéphalique de Miller-Dieker
• Lissencéphalie classique
• Lissencéphalie liée au chromosome 17

Le syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie génétique rare en rapport avec un déficit de fonctionnement de l’enzyme hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase.

La Leptospira peut-être transportée différents notamment des rongeurs, et parmi ceux-ci les rats jouent un rôle important dans la transmission de cette maladie.

L'infection peut-être provoquée par la morsure d'un animal infecté, par le contact avec l'animal ou ses urines. Certaines populations sont donc plus exposées (éleveurs, agriculteurs, vétérinaire, égoutiers, etc.).

Les leishmanioses sont des affections cutanées ou viscérales dues à des protozoaires flagellés appartenant au genre Leishmania de la famille des Trypanosomidae.

La légionellose est une maladie infectieuse hydryque faisant partie de la flore aquatique causée par une bactérie de la famille des légionelles (Legionellaceae Brenner et al. 1979) dont la plus connue est Legionella pneumophila.la bacterie se devoloppe dans un milieu organique favorable à leur developpemnt(station thermales etc ) riche en fer,zinc ,aluminium

La Maladie de Legg-Calve-Perthes ou ostéochondrite primitive de hanche est une nécrose aseptique du noyau ossifié de la tête fémorale chez l'enfant.

Malformation consistant dans une fente de la paroi abdominale. Les intestins passent à travers cette fente. Il n’existe aucune membrane entourant les intestins.

La dystrophie facio scapulo humérale ou myopathie facio-scapulo-humérale ou myopathie de Landouzy-Dejerine est une affection musculaire héréditaire liée à une anomalie située sur le chromosome 4. Actuellement, seule la kinésithérapie est utile comme traitement.

La maladie de Klinefelter est une maladie chromosomique, elle est caractérisée chez l'homme par 47 chromosomes au lieu de 46. En effet, la paire d'hétérosomes, ou chromosomes sexuels comporte deux chromosomes X et un chromosome Y. L'individu est mâle mais stérile. Ses origines se trouvent au niveau de la méiose.

Le syndrome de Joubert est un syndrome commençant en période néonatale associant

• un retard de développement.
• des anomalies de la respiration.
• des accélérations du rythme de la respiration alternant avec des pauses respiratoires et des mouvements anormaux des yeux.

Le syndrome Kabuki est un retard mental congénital s'associant avec :

• Un visage caractéristique
• Une division labiale
• Une scoliose
• Un raccourcissement du cinquième doigt
• Et des anomalies osseuses radiologiques

L'hypochondroplasie est une maladie constitutionnelle de l'os dont le tableau clinique est très proche de l'achondroplasie mais dont les signes sont moins marqués.

L' hyperplasie congénitale des surrénales est une pathologie secondaire à un déficit de la synthèse du cortisol dans la zone fasciculée de la glande corticosurrénale.

L'enzyme impliquée dans plus de 95 % des cas est la 21-hydroxylase responsable de la tranformation de la progestérone en désoxycorticostérone.

Le syndrome L1 regroupe l’ensemble des manifestations due à la mutation du gène L1CAM

Il est caractérisé par l’association :

• Hydrocéphalie
• Retard mental
• Tonicité augmenté des muscles des jambes (Spasticité)
• Pouce en adduction

La Chorée de Huntington, aussi connue sous le nom de maladie de Huntington, est une maladie héréditaire incurable d'évolution inexorable vers la mort.

L'alcaptonurie est une maladie provoquée par un déficit en oxydase homogentisique, une enzyme impliquée dans le métabolisme de la tyrosine. Ce déficit aboutit à une accumulation d'acide homogentisique

Le syndrome homme XX est caractérisé chez une personne de caryotype XX, possédant par ailleurs un phénotype masculin. Cette pathologie est due à une translocation du gène SRY du Y vers le X.

Le syndrome de Holt-Oram est l’association de malformations cardiaques de gravité variable avec des anomalies des membres supérieurs. Cette pathologie est en rapport avec une mutation du gène TBX5 localisé sur le chromosome 12. Cette mutation se transmet sur un mode autosomique dominant. Mais 85 % des malades atteints sont porteurs d’une mutation de novo.

L'holoproencéphalie est une malformation congénitale du cerveau. Elle consiste en l'absence de séparation du cerveau primitif ou télencéphale en deux hémisphères et deux ventricules.

La maladie de Hirschsprung est une anomalie de fonctionnement de la partie terminale de l’intestin se traduisant par une constipation ou une occlusion intestinale. Cette anomalie est le résultat de l’absence de développement congénital des cellules neuroganglionnaires assurant la transmission des informations nécessaires à la régulation intestinale.

L'hémophilie est une anomalie constitutionnelle de la coagulation sanguine en rapport avec un déficit d’un des facteurs de la coagulation. Les manifestations cliniques de la maladie sont proportionnelles au déficit du facteur de la coagulation. Les deux manifestations cliniques les plus caractéristiques de la maladie sont les hémorragies dans les articulations (hémarthroses) et dans les muscles (hématomes).

L’hémochromatose génétique — ou plutôt hémochromatose familiale — est une maladie génétique grave due à une hyperabsorption digestive entraînant une accumulation du fer dans l'organisme, en particulier dans le foie, la peau, les testicules, le cœur, les articulations et le pancréas.

Le syndrome de Walker-Warburg est une lissencéphalie pavimenteuse grave aboutissant rapidement au décès de l'enfant dans la majorité des cas.

Le syndrome de Guillain-Barré ou syndrome de Guillain-Barré-Strohl est une maladie auto-immune inflammatoire du système nerveux périphérique. C'est une maladie acquise. On l'appelle également polynévropathie aiguë inflammatoire démyélinisante, polyradiculonévrite aiguë idiopathique, polynévrite aiguë idiopathique et paralysie ascendante de Landry.

Le syndrome de Goujerot-Sjögren ou syndrome de Sjögren est une maladie auto-immune systémique caractérisée par une atteinte des glandes exocrines, en particulier des glandes lacrymales et salivaires. La maladie touche 0,2% de la population, plus souvent les femmes que les hommes.

La Maladie de Mc Ardle ou glycogénose type 5 est une myopathie métabolique le plus souvent bénigne d'origine génétique en rapport avec une anomalie de fonctionnement de la phosphorylase musculaire responsable d'un trouble de la glycogénolyse musculaire.

La maladie de Pompe est une maladie progressive et souvent fatale en rapport avec une anomalie de fonctionnement de l'alpha-1,4-glucosidase acide, une enzyme lysosomiale qui hydrolyse le glycogène en glucose.

Le glaucome congénital de Peters est un glaucome par trabéculo-dysgénésie, souvent associé à une cataracte, une dysmorphie faciale et un hypospadias.

Affection en principe autosomique récessive, due à un défaut de migration des crêtes neurales mésencéphaliques à la fin de la troisième semaine de développement embryonnaire.

La maladie de Gilles de la Tourette est une grave affection neurologique qu'on devrait nommer syndrome puisqu'elle se traduit par les diverses manifestations suivantes, à des degrés variables :

• troubles obsessionnels-compulsifs (TOC) ;
• tics verbaux et sonores : la coprolalie, symptôme touchant entre 10 et 15% des cas recensés et l'écholalie, plus fréquente ;
• tics moteurs (spasmes musculaires) affectant le cou, les membres antérieurs, le tronc et aussi, dans plusieurs cas, le visage avec grimaces et crispations incontrôlées.

La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale en rapport avec un déficit enzymatique en glucocérébrosidase due à une mutation autosomique récessive du gène lié à l'enzyme β-glucosidase acide, et conduit à une accumulation de son substrat, le glucocérébroside (un lipide) dans la rate, le foie, les poumons, la moelle osseuse, et, plus rarement, le cerveau.

Malformation consistant dans une fente de la paroi abdominale. Les intestins passent à travers cette fente. Il n’existe aucune membrane entourant les intestins.

Le syndrome de Fryns est une maladie associant une hernie diaphragmatique, un visage particulier et des anomalies des doigts. La plupart des enfants décèdent à la naissance , en raison de la hernie diaphragmatique.

La mucoviscidose, aussi appelée fibrose kystique du pancréas, est la maladie génétique récessive la plus fréquente chez les populations caucasiennes (i.e. d'origine européenne). Elle affecte un nouveau né sur 2500, une personne sur 25 des populations à risque est porteuse d'au moins un des allèle muté.

Le fibrochondrogenèse est un nanisme létal très rare. Il se distingue des autres formes de nanismes létaux par:

• De larges métaphyses des os longs
• Aspect piriforme des corps vertébraux à l'examen radiologique
• Des aspects histologiques caractéristiques

Autrefois considéré comme rare, le syndrome FG est une maladie génétique fréquente atteignant exclusivement les garçons. Les manifestations cliniques sont nombreuses et les personnes atteintes ne les ont pas forcément toutes. Les manifestations principales sont:

• Macrocéphalie
• Retard mental
• Hypotonie
• Constipation ou imperforation de l'anus

Le pseudo hermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes est un trouble de la différenciation sexuelle en rapport avec une absence ou une anomalie de fonctionnement des récepteurs tissulaires aux androgènes.

Le syndrome de Fahr est une maladie se traduisant par des calcifications massives des noyaux gris centraux en l'absence d'anomalie du métabolisme du calcium. Il existe parallèlement des signes neurodégénératifs.

La maladie de Fabry est une maladie lysosomale génétique résultant d'un déficit enzymatique l'alpha-galactosidase avec accumulation de globotriaosylcéramide dans les cellules.

Epilepsie myoclonique type 2 avec «corps d'inclusion» (corpuscules de Lafora) dans les cellules du foie,du cœur,du système nerveux central, de la rétine

La varicelle est une maladie infantile contagieuse banale, d’origine virale. Elle est provoquée par le VZV, le virus de la varicelle et du zona. Sa période d’incubation est de 2 à 3 semaines.

Le syndrome d'Ellis-Van Creveld est un syndrome qui associe cliniquement un nanisme dysharmonieux atteignant surtout les jambes et les avant-bras, la présence de plus de cinq doigts, des anomalies des ongles et des dents et une malformation cardiaque souvent de type canal atrio-ventriculaire ou oreillette unique.

La myopathie de Duchenne est la plus grave des manifestations en rapport avec un déficit de la dystrophine qui permet aux muscles de résister à l'effort. Sans elle, les fibres musculaires dégénèrent ...

Le syndrome de Fukuyama est l'association d'une lissencéphalie pavimenteuse et d'une dystrophie musculaire congénitale. Cette pathologie n'existe qu'au Japon. La plupart des enfants atteints survivent au-delà de l'adolescence. Le gène est responsable de synthèse de la fukutine.

Les dystrophies musculaires des ceintures englobe un groupe de maladies neuromusculaires qui affectent essentiellement les muscles volontaires situés autour de la région scapulaire (épaules) et de la région pelvienne (les hanches). Les différentes dystrophies musculaires se différencient en fonction de :

• L'age de survenue
• Des manifestations cliniques pouvant atteindre le cœur
• De critères génétiques
• Des modes de transmission

La myopathie de Duchenne est la plus grave des manifestations en rapport avec un déficit de la dystrophine qui permet aux muscles de résister à l'effort. Sans elle, les fibres musculaires dégénèrent ...

Le nanisme dyssegmentaire est un nanisme létal rare. Le terme de dyssegmentaire est en rapport avec l'aspect radiologique des vertébres qui sont de tailles et d'aspects inhabituelles (anisospondylie) sous forme de bloc osseux mal différencié.

Le nanisme thanatophore est le plus fréquent des nanismes létaux. Ce nanisme a une traduction échographique précoce permettant souvent le diagnostic anténatal.

La dysplasie septo optique est une malformation du cerveau regroupe un ensemble d’anomalie avec une hypoplasie des nerfs optiques, une hypoplasie de l'hypophyse et une agénésie du septum pellucidum avec ou sans agénésie du corps calleux.

La pseudo achondroplasie est un nanisme en rapport avec une maladie constitutionnelle de l’os d’origine génétique.

Le nanisme létal type Greenberg est un nanisme rare en rapport avec une anomalie de la synthèse du cholestérol.

La dysplasie épiphysaire multiple est une maladie génétique rare caractérisée par des douleurs articulaires, des malformations des pieds, des mains et des genoux.

Le nanisme diastrophique est un nanisme qui est caractérisé par un raccourcissement des membres avec un crâne de taille normale, un pouce dévié rappelant l’aspect du pouce faisant de l’auto-stop, une déformation de la colonne vertébrale et des contractures articulaires

Le syndrome de Holt-Oram est l’association de malformations cardiaques de gravité variable avec des anomalies des membres supérieurs.

Cette pathologie est en rapport avec une mutation du gène TBX5 localisé sur le chromosome 12.

Cette mutation se transmet sur un mode autosomique dominant. Mais 85 % des malades atteints sont porteurs d’une mutation de novo.

Le syndrome d’Alagille est l’association d’un défaut de développement des voies biliaires intra hépatique, d’une cardiopathie congénitale (de transmission autosomique dominante), d’un faciès caractéristique, d’une déformation typique des vertèbres et d’une anomalie oculaire typique.

La myopathie de Duchenne est la plus grave des manifestations en rapport avec un déficit de la dystrophine qui permet aux muscles de résister à l'effort. Sans elle, les fibres musculaires dégénèrent ...

En 1904, James Herrick, médecin à Chicago, fait la première description de la drépanocytose : il examine un étudiant noir âgé de 20 ans, hospitalisé pour toux et fièvre. Le sujet est faible, sujet à des vertiges et souffre de maux de tête.

La micro délétion 22q11 est une pathologie en rapport avec une microdélétion de la région appelée DiGeorge chromosomal region ou DGCR situé sur le locus 22q1 du chromosome 22 qui enttraine la perte du gène TBX1 .

La maladie de Dercum est une affection très rare qui touche les personnes obèses et plus souvent les femmes. Il s'agit de masses adipeuses sous-cutanées douloureuses surtout au niveau du tronc et des membres avec association de trouble mentaux et neurologiques.

La dysplasie septo optique est une malformation du cerveau regroupe un ensemble d’anomalie avec une hypoplasie des nerfs optiques, une hypoplasie de l'hypophyse et une agénésie du septum pellucidum avec ou sans agénésie du corps calleux.

La délétion de l'Y est une pathologie entraînant une azoospermie ou une oligozoospermie sévère de type sécrétoire chez l'homme. Elle est responsable de 5% à 20% des cas d'azoospermie ou d'oligozoospermie sévère de type sécrétoire.

Le traitement de cette infertilité d’origine masculine est possible, si des spermatozoïdes sont présents, par micro-injection, avec toutefois le risque de la transmission de la pathologie à tous les garçons.

Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est une maladie chromosomique associant :

• faciès caractéristique,
• retard de croissance intra-utérin suivi d’un retard de croissance post-natal,
• hypotonie musculaire,
• retard de développement avec un retard mental

La malformation de Dandy-Walker est une malformation du système nerveux central regroupant

• kyste de la fosse cérébrale postérieure en communication avec le IVème ventricule
• absence ou développement insuffisant du vermis cérébelleux

La maladie de Crouzon est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGFR2. Cette mutation du gène FGFR2 est responsable d'autres craniosynostoses regroupées sous le nom de craniosynostoses FGFR dépendantes.

La maladie du cri du chat est un trouble génétique rare dû à une délétion d'une partie du chromosome 5. Le nom de cette maladie vient du cri monochromatique aigu qui permet le diagnostic de cette maladie.

Les craniosynostoses sont des pathologies en rapport à une soudure prématurée d'une ou plusieurs sutures crâniennes. Cette pathologie débute au cours de la vie fœtale.

Le Syndrome de Coffin-Lowry est un retard mental lié à l’ X avec des déformations squelettiques et une dysmorphie faciale typique. La survenue tardive d’une scoliose est la caractéristique la plus frappante de cette maladie.

Le syndrome de Cockayne type 1 ou syndrome de Cockayne classique est la forme la plus fréquente. La première année de vie est pratiquement normale avec un poids de naissance normal et les symptômes apparaissent au cours de la deuxième année comprenant: diminution de la croissance staturale et pondérale, apparition d'une microcéphalie, perte de la vision et de l'audition et troubles neurologiques aboutissant à une infirmité. Le décès survient entre 10 ans et 20 ans.

Le cytomégalovirus (ou CMV) est un virus responsable d'infection passant le plus souvent inaperçue. Son caractère pathogène survient surtout chez des patients dont les défenses immunitaires sont faibles : traités par immunodépresseur, atteints par le Sida, fœtus.

La citrullinémie est une maladie métabolique congénitale en rapport avec une anomalie du cycle de l'urée

Les manifestations cliniques de cette maladie sont très diverses allant d'un coma hyperammoniémique dès les premiers jours de vie à des formes sans manifestations ou des manifestations hyperammoniémiques lors de grossesse.

Le Syndrome de Christ-Siemens-Touraine est une maladie génétique transmise sur le mode récessif lié au chromosome X en rapport avec un trouble du développement ectodermique.

La chondrodystrophie calcifiante congénitale est une ostéochondrodysplasie secondaire à un déficit qualitatif enzymatique impliqué dans la synthèse du cholestérol

Maladie se traduisant par un nanisme micromélique avec coxa vara sans dysmorphisme facial.

Très souvent n'est reconnue qu'en présence de coxa vara chez un adulte

L’atélostéogenèse type 2 est un nanisme létal avec un faciés particulier. Le tableau clinique comprend par un raccourcissement des membres avec un crâne de taille normale, un pouce dévié rappelant l’aspect du pouce faisant de l’auto-stop, petit thorax avec un abdomen proéminent

Le syndrome CHILD (acronyme de Congenital Hemidysplasia, Ichthyosiform erythroderma Limb Defects) est une pathologie associant :

• Un défaut de développement net d'un hémi corps suivant un axe sagittal, souvent le droit plus souvent que le gauche
• Et un érythème cutané
• Chez une fille

Le syndrome de Char est l’association d’anomalies du cinquième doigt, d’une cardiopathie congénitale à type de persistance du canal artériel et d’un visage caractéristique

La maladie de Charcot-Marie-Tooth, ou CMT, est l’une des maladies neurologiques les plus fréquentes. Cette maladie génétique rare concerne environ 1 naissance sur 2500 France.

Décrite par trois médecins en 1886, la CMT est une maladie neuromusculaire qui n’affecte pas l’espérance de vie et n’entraîne pas de retard mental.

La maladie du sirop d'érable est une maladie génétique congénitale dans laquelle le corps est incapable de traiter correctement certains acides aminés .

Le syndrome de Greig est une maladie génétique rare qui est caractérisé dans sa forme typique par l’association d’une polydactylie pré- ou post- axiale, d’un hypertélorisme et d’une macrocéphalie.

Le cancer du sein est un cancer se développant à partir des unités qui produisent le lait , les unités ducto-lobulaires du sein, essentiellement chez la femme (rappelons que l'homme possède lui aussi un sein atrophié). Le cancer du sein est une tumeur maligne qui touche la glande mammaire.

Le Syndrome Branchio-Oto-Rénal associe des anomalies des arcs branchiaux, de l'oreille entrainant une surdité et des reins.

Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann est un retard mental lié à l’ X avec épilepsie , obésité, hypogonadisme et des oreilles épaisses et longues, au lobe charnu, mais normalement conformées

Le syndrome de Adamantiades-Behçet (actuellement maladie de Adamantiades-Behçet), est un état chronique du à des troubles du système immunitaire de l'organisme. Le système immunitaire, au lieu de protéger le corps contre des infections en provoquant des inflammations contrôlées, devient hyperactif et produit des crises imprédictibles d'inflammation indésirée et exagérée.

Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est une maladie génétique se caractérisant par une croissance excessive du fœtus, une grosse langue (macroglossie), une hypertrophie des organes, une omphalocèle, une prédisposition au tumeur embryonnaire, des anomalies des oreilles et des hypoglycémies.

Le syndrome de Bardet-Biedl est un syndrome qui associe :

• Une rétinite pigmentaire
• Une obésité
• Une polydactylie post axiale
• Un hypogonadisme hypogonadotrope chez les garçons

Le maladie de Kennedy est une maladie neuromusculaire génétique du groupe des amyotrophies spinales en rapport avec une expansion du gène codant le récepteur aux androgènes. Elle ne touche que les garçons.

L’atélostéogenèse type 2 est un nanisme létal avec un faciés particulier. Le tableau clinique comprend par un raccourcissement des membres avec un crâne de taille normale, un pouce dévié rappelant l’aspect du pouce faisant de l’auto-stop, petit thorax avec un abdomen proéminent

L'ataxie de Friedreich est la plus fréquente des ataxies héréditaires d' origine génétique qui se déclare généralement à l'adolescence et conduit le patient à une complète invalidité et à la mort en une vingtaine à une trentaine d'années.

La citrullinémie est une maladie métabolique congénitale en rapport avec une anomalie du cycle de l'urée

Les manifestations cliniques de cette maladie sont très diverses allant d'un coma hyperammoniémique dès les premiers jours de vie à des formes sans manifestations ou des manifestations hyperammoniémiques lors de grossesse.

L' argininémie est une maladie métabolique congénitale en rapport avec une anomalie du cycle de l'urée

Les nouveau-nés affectés par cette maladie présente des épisodes hyperammoniémies pouvant menacer la vie.

Plus souvent la première année est normale puis apparaissent un ralentissement de la croissance, des troubles spastiques avec retard cognitive et retard de développement

La maladie d’Apert est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGPR3. Cette mutation du gène FGPR3est responsable d’autres craniosynostose regroupées sous le nom de craniosynostose FGPR dépendante Les sutures du crâne qui fusionnent dans cette maladie sont les sutures coronales.

Le syndrome d'Angelman est un trouble sévère du développement neurologique dont l'origine est génétique. Il est caractérisé par :

• Retard sévère du développement avec retard mental
• Déficit important de la parole
• Démarche ébrieuse par ataxie cérébelleuse et/ou des trémulations des membres
• Comportement caractéristique, les enfants sont très joyeux, riant de façon inappropriée

L'alcaptonurie est une maladie provoquée par un déficit en oxydase homogentisique, une enzyme impliquée dans le métabolisme de la tyrosine. Ce déficit aboutit à une accumulation d'acide homogentisique responsable des trois manifestations caractéristiques de la maladie :

• Coloration foncée des urines laissées à la température ambiante
• Pigmentation inhabituelle de la peau (de gris brun à noir) : Ochronose
• Arthrite de la colonne vertébrale et des grosses articulations par dépôt d’acide homogentisique.

Le syndrome d’Alagille est l’association d’un défaut de développement des voies biliaires intra hépatique, d’une cardiopathie congénitale (de transmission autosomique dominante), d’un faciès caractéristique, d’une déformation typique des vertèbres et d’une anomalie oculaire typique.

Le syndrome d'Aicardi est une maladie génétique rare qui a été identifiée en 1965 par le professeur Jean Aicardi.

Lié au chromosome X, il ne concerne que les filles.

Le syndrome d'Aicardi peut être caractérisé par :

• une épilepsie sévère
• une malformation cérébrale (agénésie du corps calleux)
• des anomalies oculaires

L’agénésie du corps calleux est une pathologie se définissant par l’absence de corps calleux. Cette absence peut être totale ou partielle. Sa formation commence à partir de 5 semaines de vie in utéro et se termine à 17 semaines. Cette absence peut être soit isolée soit associée à d’autres pathologies.

La maladie de Dercum est une affection très rare qui touche les personnes obèses et plus souvent les femmes. Il s'agit de masses adipeuses sous-cutanées douloureuses surtout au niveau du tronc et des membres avec association de trouble mentaux et neurologiques. La consistance de ces masses rappelant celle d'un «sac plein de vers», est très caractéristique.

Les craniosynostoses sont des pathologies en rapport à une soudure prématurée d'une ou plusieurs sutures crâniennes. Cette pathologie débute au cours de la vie fœtale.

L’ achondroplasie est une maladie congénitale de l’os donnant un nanisme avec raccourcissement des membres et un visage caractéristique à cette maladie mais n'affectant pas l’intelligence de l'humain.

L’achondrogenèse est une maladie constitutionnelle de l’os létale soit in utero soit quelques jours après la naissance.

C’est la seconde maladie constitutionnelle de l’os létale après le nanisme thanatophore.

L’achondrogenèse est un nanisme par raccourcissement sévère généralisé des membres ou micromélie associé à un petit tronc et un crâne anormalement grand.

L’ acéruléoplasmine est une maladie qui se caractérise par l'accumulation de fer dans le cerveau et dans les autres viscères. Les manifestations de la maladie sont:

• Diabète
• Dégénérescence rétinienne
• Manifestations neurologiques

Anorexie :

L’anorexie mentale est un trouble du comportement alimentaire ou "troubles des conduites alimentaires" se manifestant par une diminution de l’appétit, voire par une perte totale d'appétit. Il s'agit d'un comportement de restriction alimentaire volontaire d’origine psychologique dont les causes sont difficiles à expliquer.

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Angine :

L'angine ou tonsillite est une inflammation aiguë de la gorge et ou des amygdales. Lorsque l'inflammation concerne uniquement les amygdales on parle d'amygdalite, lorsqu'elle concerne aussi la gorge on parle de pharyngite. L'angine se traduit par des maux de gorge, son origine peut être bactérienne particulièrement avant 15 ans ou le plus souvent virale.

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Anévrisme :

Un anévrisme (ou anévrysme) est une dilatation localisée de la paroi d'une artère aboutissant à la formation d'une poche de taille variable, communiquant avec l'artère au moyen d'une zone rétrécie que l'on nomme le collet. Sa forme habituelle est celle d'un sac, son diamètre pouvant atteindre plusieurs centimètres.

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Maladie d'Alzheimer :

La maladie d'Alzheimer ou démence sénile de type Alzheimer est un trouble neurodégénératif qui entraîne la perte des fonctions mentales suite à la détérioration du tissu du cerveau. Sa cause étiologique exacte est encore inconnue, mais on suppose que des facteurs environnementaux et génétiques y contribuent (on a identifié des mutations dans au moins quatre gènes prédisposant à la maladie d'Alzheimer).

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Alopécie :

En dermatologie, l'alopécie désigne l'accélération de la chute des cheveux et/ou des poils. Le terme vient du latin alopex (renard) à cause de la chute annuelle des poils de cet animal.

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Algoneurodystrophie :

L’algoneurodystrophie ou algo-dystrophie ou neuro-dystrophie ou syndrome de Sudeck-Leriche est une maladie douloureuse de cause très probablement neurologique.

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Accident vasculaire cérébral :

Un accident vasculaire cérébral (AVC), parfois appelé « attaque cérébrale », est un déficit neurologique soudain d'origine vasculaire (problème de la circulation du sang).

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