Le syndrome de Smith-Magenis est l'association d'un visage caractéristique, d'un retard de développement, de trouble cognitive et des anomalies du comportement.

Les anomalies du visage comportent un front bombé, une bouche dite en "chapeau de gendarme", un nez plutôt épaté, des yeux profondément enfoncés dans les globes oculaires ou encore des oreilles implantées de façon basse.