Elles peuvent également ne pas l'être, on parle alors de maladies génétiques somatiques car la mutation du gène se produit dans les cellules somatiques, c'est-à-dire toutes les cellules non sexuelles. Ces mutations sont provoquées par des facteurs environnementaux (UV, substances chimiques,radioactivité...). Les maladies génétiques somatiques les plus connues sont les cancers (du rein, du sein, des poumons...).

On peut les classer en fonction de la position du gène responsable de l'anomalie. S'il est situé sur la paire de chromosomes sexuels, la maladie est dite gonosomale, s'il est localisé sur une paire de chromosomes homologues, la maladie est dite autosomale. On parle donc de maladie autosomale récessive (exemple : la phénylcétonurie) ou de maladie gonosomale récessive (exemple : l'hémophilie).

Parmi les maladies génétiques, on trouve aussi bien des affections bénignes ou faiblement handicapantes (par exemple, le daltonisme) que des affections extrêmement graves. Mais leur caractéristique commune est généralement d'être une affection à vie puisque inscrite dans les gènes de l'individu.

Les maladies génétiques sont à différencier des maladies chromosomiques.

Source : Wikipedia