L'expression du gène dépend de l'état des allèles hérités de chacun des parents. Dans les formes héréditaires, l'une des cellules germinales parentales, ovule ou spermatozoïde, transmet l'allèle modifié.

La modification de l'autre allèle se produit dans l'embryon au cours du développement des cellules de la rétine.

Grâce à des «sondes», qui permettent de reconnaître le gène Rb modifié, il est maintenant possible de repérer, dans une famille donnée, les individus susceptibles de le transmettre à leurs descendants.

La manipulation inverse est possible: l'introduction de la version non modifiée du gène Rb dans une cellule tumorale la transforme en une cellule normale.