Ce syndrome se manifeste par l'association familiale d'un large spectre de cancers incluant des ostéosarcomes, des cancers du sein, des sarcomes des tissus mous et des leucémies. L'âge moyen d'apparition de ces tumeurs est très précoce, et l'analyse statistique prédit que 50 % des individus auront une tumeur avant 30 ans et 90 % avant 70 ans. Dans une famille donnée, les membres hétérozygotes pour une altération du gène p53 (un allèle normal et un allèle muté) auront une grande probabilité de développer une tumeur quand les cellules auront perdu l'allèle normal du gène p53. Cette altération se transmet à la descendance de façon rigoureusement mendélienne.

L'implication du gène p53 (ou d'autres gènes suppresseurs de tumeurs) dans certains syndromes de cancers héréditaires ne doit pas faire oublier que de nombreux problèmes juridiques et éthiques sont associés à la collecte, au tri et à la diffusion de l'information au patient, à sa famille et à la collectivité. Les progrès réalisés actuellement dans les laboratoires de recherches concernant l'identification de nouveaux gènes de prédisposition à certains cancers ainsi que les diverses études épidémiologiques vont conduire à prendre des mesures urgentes pour aider mais aussi protéger l'individu et la collectivité.

Oncogènes et gènes suppresseurs de tumeurs participent à la genèse des cancers. Ainsi, dans le cas d'un cancer colorectal, un oncogène situé sur le chromosome 12 et trois gènes suppresseurs de tumeurs, respectivement sur les chromosomes 17, 18, et 24, ont été identifiés.