Les signes cliniques de cette maladie (dite aussi hypoplasie surrénalienne congénitale, ou HSC), qui ne touche donc que les garçons, se révèlent généralement chez le nouveau-né ou le très jeune enfant : anémie, hypoglycémie, détresse respiratoire, cardiopathie congénitale, convulsions, épilepsie, hyperpigmentation diffuse de la peau et des muqueuses qui donne à celles-ci une coloration brune, nanisme…Le traitement substitutif consiste en l'administration d'hormones de synthèse. Synonyme maladie bronzée.